2022年1月1日起，

　　新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實施。

　　1月1日早上八點鐘，

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科

　　就有一名來自惠州的11歲法布雷病患兒

　　正在接受藥物治療。

　　通過新醫(yī)保以及惠州的“惠醫(yī)保”等報銷，原來一年60多萬元藥費下降到3萬余元�；純喊职旨�動地表示：“感謝政府把這個藥物納入醫(yī)保，我的孩子才能用得起這個救命藥。”

1月1日法布雷病患兒用上“阿加糖酶α注射用濃溶液”

　　11歲的小新患法布雷病，經(jīng)過5年才確診

　　11歲的小新，在4年前開始出現(xiàn)雙腳趾疼痛，并且逐漸加重，運動后及氣溫高的季節(jié)變化時疼痛就更加明顯。用小新的話描述：“就像踩在夏天的烈日暴曬后的地面的疼痛一樣”，疼痛發(fā)作時無法正常行走、上課和玩耍。

　　“學(xué)校門口離家的距離只有200米路程，就這200米路程孩子都走不過去，我每天背著孩子去上學(xué)，上下樓，孩子有時候腳疼得厲害，上著課就打電話給我，讓我?guī)�他回家。”想起這些年的艱辛，小新爸爸老淚縱橫。

　　小新父母一直帶他四處就醫(yī)，但是各種普通檢驗、體檢并未發(fā)現(xiàn)異常。被誤認為心理疾病、行為異常，為逃避“讀書”找借口。但小新父親的堅持及網(wǎng)絡(luò)查詢，懷疑兒子是“法布雷病”。

　　2021年的7月份，爸爸帶著小新到廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳咨詢門診見到醫(yī)生，他堅持做法布雷病檢測，遺傳與內(nèi)分泌�？茖嶒炇彝庵苎�白細胞α-半乳糖苷酶活性測定，結(jié)果提示酶活性顯著下降。緊接著，進一步做GAL基因檢測，發(fā)現(xiàn)存在半合致病突變，最終確診為“法布雷病”。經(jīng)過檢測，發(fā)現(xiàn)原來小新的母親為法布雷病致病基因突變攜帶者，姐姐也存在眼睛病變。

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗介紹，法布雷病是一種罕見的 X 連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，其患病率約為1/100,000 ，患兒常常會因為神經(jīng)、心臟、腎臟和腦血管損傷而致殘致死。

　　新醫(yī)保政策落地，藥費從年63萬元下降到3萬元

　　1月1日，新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實施。小新爸爸就等著這一天到來�！敖裉炝璩课妩c我們就從惠州出發(fā)，到了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心就辦了住院�！毙⌒掳职直硎荆�“一家人都迫不及待要給孩子用上藥�！�

目前通過醫(yī)保和商�！鞍⒓犹敲甫磷⑸溆脻馊芤骸辟M用可下降95%

　　劉麗說，因為2021年國家醫(yī)保談判藥品執(zhí)行以及惠州政府指導(dǎo)下的商保的“惠醫(yī)�！�，小新的特殊酶替代治療藥物“阿加糖酶α注射用濃溶液”費用下降了95%。以小新的用藥預(yù)算來算，他體重30kg，單次用藥劑量2支，每2周用藥1次，需要終身用藥。

　　惠州市居民基本醫(yī)療報銷異地就醫(yī)住院報銷比例75%（三級醫(yī)療機構(gòu)）。商�！盎葆t(yī)�！弊愿独塾�1萬以上基本醫(yī)保費用95%報銷。其中罕見病用藥自付累計2萬元以上部分報銷50%。全年孩子的治療費用（52周，26支）自費需要 633,360元，2021年醫(yī)保談判后藥價下降到161,200元，醫(yī)保報銷后為 65,520元 ，“惠醫(yī)�！眻箐N后為37,674元，也就是說，小新爸爸一年只需要支付37674元后就可以給孩子用藥。這對小新一家來說都是一個天大的好消息。

　　“我還特別感謝劉麗主任，要不是她及時告訴我們這些醫(yī)保政策的信息，以及幫我們跟當?shù)蒯t(yī)保和醫(yī)院溝通，我們根本沒有辦法來到廣州就醫(yī)。”小新爸爸在醫(yī)院不停地表達對市婦兒中心醫(yī)護的感激之情。

　　據(jù)記者了解，為了幫助罕見病患者及時就醫(yī)，在2019年廣東省衛(wèi)健委發(fā)布《廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實施辦法》，組建以廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院為牽頭醫(yī)院，廣東省疾病預(yù)防控制中心為協(xié)助檢測機構(gòu)的廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。劉麗說：“在協(xié)作網(wǎng)里的醫(yī)療機構(gòu)，可以對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，比如惠州當?shù)蒯t(yī)院不具備法布雷病的診療條件，我們就與當?shù)蒯t(yī)院和醫(yī)保局溝通，把孩子轉(zhuǎn)診到市婦兒中心就診，讓病人得到及時治療，而且患者享受惠州當?shù)氐尼t(yī)保政策。”

　　除此之外，劉麗還為罕見病患兒上學(xué)操碎了心�！坝幸恍┗加懈翁窃�累積病的孩子需要吃生玉米淀粉才不會因糖原累積不釋放而引起的嚴重低血糖和繼發(fā)性代謝性酸中毒，甚至昏迷，但是學(xué)校不允許學(xué)生帶食物進校，所以有些孩子經(jīng)常出現(xiàn)低血糖而進ICU。”劉麗說，“詳細了解到情況后，我們就跟學(xué)校溝通，孩子患上的是特殊疾病，必須吃這個生玉米淀粉，這是孩子的治療食物。后來學(xué)校明白孩子自帶食物的重要性，便允許患兒在學(xué)校食用�！�

　　劉麗主任表示，對于罕見病的保障，應(yīng)該作為一種特殊的情況進行特事特辦并因此出臺相應(yīng)的政策。同時，罕見病不僅是健康問題，也是社會問題，罕見病患者在就醫(yī)、康復(fù)、讀書、就業(yè)、工作等日常生活中面臨諸多挑戰(zhàn)。希望越來越多的罕見病患者通過罕見病組織、政府和相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)得到更便捷的醫(yī)藥保障和關(guān)懷救助服務(wù)。