今年7月23日，惠州市第一人民醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心、中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心惠州分中心正式揭牌。該中心為惠州市第一人民醫(yī)院與中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心合作成立，不僅是惠州第一家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，也是省級精準(zhǔn)醫(yī)療資源下沉，造�；葜菔忻竦囊淮笙彩隆�

　　近年來，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在國際國內(nèi)醫(yī)療健康領(lǐng)域成為熱門，技術(shù)發(fā)展日新月異。據(jù)了解，所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，是利用分子診斷技術(shù)獲取基因信息，深入了解疾病成因、病理階段及藥物代謝情況，以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療的新型醫(yī)療模式。目前，隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)覆蓋到很多領(lǐng)域，不僅為患者帶來精準(zhǔn)診斷，還為臨床的精準(zhǔn)治療提供可靠的幫助。

　　近日，惠州日報(bào)記者走進(jìn)市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，揭開其神秘面紗。

惠州市第一人民醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)合影。

　　開展精準(zhǔn)檢測

　　實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療新模式

　　生活中，有人喝酒號稱“千杯不醉”，有人一杯就倒。酒量好是不是天生的？近日，惠州有一位市民就對這個(gè)問題十分好奇，來到市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心申請了一項(xiàng)有趣的檢測——看看自己是否含有“解酒基因”。接到市民申請后，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心為其進(jìn)行了檢測，發(fā)現(xiàn)其自身攜帶“解酒基因”。

　　市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心主任趙文麗介紹，科學(xué)家早就發(fā)現(xiàn)了酒量的大小和“解酒基因”ALDH2相關(guān)�！癆LDH2編碼的乙醛脫氫酶可以將乙醛代謝成相對安全的乙酸，從而阻止乙醛的毒性累積，因此被形象地稱為‘解酒基因’�！壁w文麗表示，他們不知道這位市民檢測的目的是什么，但檢測ALDH2基因可以提示個(gè)體酒精代謝能力，防止過度飲酒，提示部分重大疾病的高危傾向，以及提示個(gè)體硝酸酯酶活性，判斷急救藥品硝酸甘油的有效性，對市民來說是有好處的。

　　那么，除了可以檢測“解酒基因”，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心還可以做什么？據(jù)介紹，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，是利用分子診斷技術(shù)獲取基因信息，通過結(jié)合蛋白功能組學(xué)、代謝組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)深入了解疾病成因、病理階段及藥物代謝情況，以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療的新型醫(yī)療模式。

　　市一精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心以病理科為核心，與中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心開展密切合作，通過分子生物學(xué)等技術(shù)開展精準(zhǔn)檢測，以達(dá)到對疾病的精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)預(yù)測、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療的目的。

　　方便腫瘤患者精準(zhǔn)診斷

　　為精準(zhǔn)治療提供依據(jù)

　　腫瘤疾病的治療，是不少市民關(guān)心的話題。其中，靶向治療已經(jīng)成為腫瘤治療中常見的手段，并且具有不錯(cuò)的療效。但是，靶向治療的前提需要對患者個(gè)體基因進(jìn)行精準(zhǔn)檢測，才能有針對性地應(yīng)用靶向藥物。這就需要精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的強(qiáng)力支持。

　　趙文麗介紹，用于指導(dǎo)靶向用藥的實(shí)體腫瘤伴隨診斷檢測，比如肺癌、腸癌、甲狀腺癌、乳腺癌、卵巢癌等各種實(shí)體腫瘤的基因檢測，就是市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心重要檢測工作之一。趙文麗介紹，惡性腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中，有一些基因的改變起到了關(guān)鍵的作用，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的任務(wù)就是檢測到這些基因的改變，為臨床有針對性的應(yīng)用靶向藥物提供依據(jù)。以前，惠州腫瘤患者確診后需要去北上廣等大醫(yī)院去做腫瘤基因測序�，F(xiàn)在，他們在本地就可以做基因測序，不僅時(shí)間縮短一半，也免了奔波之苦，降低了檢測費(fèi)用。

　　市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心還開展了部分腫瘤的早期篩查項(xiàng)目，如糞便基因檢測，即在糞便中進(jìn)行SDC2及TFPI-2基因甲基化的檢測，進(jìn)行腸癌的早期篩查。這為腸癌篩查提供了新的選擇，具有無痛、方便、高效的特點(diǎn)。

　　目前公認(rèn)的篩查腸癌金標(biāo)準(zhǔn)就是腸鏡，但是由于存在預(yù)約難、檢查前的腸道準(zhǔn)備工作繁瑣，檢查時(shí)體驗(yàn)欠佳，令很多人望而卻步，這就可能導(dǎo)致錯(cuò)過腸道腫瘤的最佳治療期，引發(fā)嚴(yán)重后果。

　　糞便基因檢測主要測定腸道脫落細(xì)胞中某些特定DNA位點(diǎn)突變和表觀遺傳生物標(biāo)志物的異常改變，是一種高靈敏度和高特異性的篩查技術(shù)，適合在普通人群進(jìn)行結(jié)直腸癌的篩查，不僅可以減少被檢者的心理負(fù)擔(dān)，還能避免過度檢查。

　　病原學(xué)核酸檢測

　　指導(dǎo)高效安全用藥

　　近日，一名肺部感染的幼兒進(jìn)入市一院兒科治療。針對幼兒的病癥，兒科醫(yī)生建議其做一下病原學(xué)基因檢測。征得其父母同意后，醫(yī)生馬上送檢到市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心。當(dāng)天，幼兒的檢測結(jié)果出來，幼兒感染了一種相對少見的鮑曼不動(dòng)桿菌，醫(yī)生馬上對幼兒采取針對性用藥，很快控制住了肺部感染。

　　趙文麗介紹，對于呼吸道感染的患者而言，查清病原菌再針對性用藥，治療才更安全高效。據(jù)介紹，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心可為市民提供病原學(xué)核酸檢測，包括呼吸道病原體多重檢測、呼吸道病原菌核酸檢測、高敏乙肝DNA定量檢測、高敏丙肝RNA定量檢測、HPV E6/E7全分型一代測序檢測等。同時(shí)，相比傳統(tǒng)檢測方法，病原學(xué)核酸檢測更加精準(zhǔn)高效�！氨热绾粑�道病原體的檢測，病原學(xué)核酸檢測當(dāng)天就可以出結(jié)果，極大縮短了病人等待時(shí)間，治療更及時(shí)有效�！�

　　此外，藥物一般是針對大多數(shù)人來研發(fā)的，針對某類藥物，少部分人可能沒有療效或者療效不佳。如果患者遇到這種情況，不僅浪費(fèi)錢財(cái)，影響療效，還要承受藥物的副作用。以往沒有精準(zhǔn)檢測，患者遇到這種情況或是無奈接受，或者將樣本送到廣州等大醫(yī)院檢測，等待時(shí)間長，醫(yī)療費(fèi)用更高。

　　趙文麗介紹，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心可以通過基因檢測，為市民用藥進(jìn)行個(gè)體化指導(dǎo)。如對于抗凝劑氯吡格雷、治療消化性潰瘍的質(zhì)子泵抑制劑、治療心絞痛及心肌梗死的硝酸甘油、降脂藥他汀類等多類疾病藥物，市民在市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行基因檢測，可以了解這些藥物對自己是否有療效。如果療效不好，就可以及時(shí)更換藥物，以獲得更好的療效�！斑@也幫很多學(xué)科的醫(yī)生更好地實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療�！壁w文麗說。

　　依托省級精準(zhǔn)檢測中心

　　建設(shè)四大檢測平臺

　　作為惠州首家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心具有哪些技術(shù)實(shí)力？能為市民帶來多高的服務(wù)水平？這是惠州很多市民關(guān)心的話題。

　　趙文麗介紹，目前該中心建設(shè)有熒光PCR平臺、基因芯片平臺、一代測序平臺及二代測序平臺，是惠州唯一一家同時(shí)擁有一代測序平臺和二代測序平臺的實(shí)驗(yàn)室。這些基因檢測平臺可以幫助腫瘤患者實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療。同時(shí)由于腫瘤病癥紛繁復(fù)雜，而基因測序可以幫助醫(yī)生明確患者特異突變基因，有利于協(xié)助醫(yī)生制定后續(xù)精準(zhǔn)用藥等治療方案。

　　此外，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心作為中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心惠州分中心，具有很高的技術(shù)起點(diǎn)。據(jù)了解，該中心不僅由中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心提供技術(shù)指導(dǎo)，中心人員還將不斷到中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心進(jìn)修。在質(zhì)控管理上，也參照中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心標(biāo)準(zhǔn)，為病人提供高質(zhì)量的檢測服務(wù)，指導(dǎo)精準(zhǔn)治療。

　　近期，市一院有一名呼吸道疾病患者，在進(jìn)行病原菌檢測時(shí)，發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)的細(xì)菌培養(yǎng)檢測結(jié)果和基因檢測結(jié)果不一致。為了更好地服務(wù)患者，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心將患者樣本送到中山大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)中心復(fù)核檢測，發(fā)現(xiàn)其結(jié)果和中心基因檢測結(jié)果一致。“我們兩種方法學(xué)檢測結(jié)果為什么不一致，原因有很多，其中存在一些不可控的因素。但是我們有平臺能去進(jìn)行驗(yàn)證復(fù)核，可以為患者帶來更精準(zhǔn)診斷�！壁w文麗說。

　　推動(dòng)診療模式變革

　　助力健康惠州建設(shè)

　　趙文麗表示，市一院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的成立，意味著惠州市民不出惠州即可享受到省級醫(yī)院高水平的精準(zhǔn)檢測服務(wù)，同時(shí)為惠州臨床醫(yī)生的精準(zhǔn)治療提供可靠依據(jù)�；颊咄ㄟ^精準(zhǔn)檢測指導(dǎo)的精準(zhǔn)治療，能夠獲得最大的療效，最大限度地減少無效治療帶來的副作用，降低治療費(fèi)用。

　　同時(shí)，還可以促進(jìn)醫(yī)院相關(guān)臨床科室的發(fā)展，大力支持腫瘤治療中心、心血管疾病中心、神經(jīng)疾病中心和健康管理中心等重點(diǎn)科室的發(fā)展，提升醫(yī)院的整體學(xué)術(shù)地位。借助中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的平臺，與病理診斷也是互相促進(jìn)、共同發(fā)展，有利于建設(shè)惠州市病理診斷中心，帶動(dòng)病理科及相關(guān)臨床科室在醫(yī)教研等方面的全面發(fā)展，形成區(qū)域醫(yī)學(xué)診斷和治療中心，造福廣大患者，增強(qiáng)醫(yī)院綜合實(shí)力�！熬珳�(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心成立，推動(dòng)了惠州診療模式的重大變革，是循證醫(yī)學(xué)進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的分水嶺，具有劃時(shí)代的重要意義。 ”

　　對于未來發(fā)展，趙文麗表示，該中心將進(jìn)一步完善精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的檢測項(xiàng)目，包括微生物宏基因組的檢測，遺傳代謝性疾病、優(yōu)生優(yōu)育等項(xiàng)目的基因檢測，做到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測全覆蓋。還將力爭在3年內(nèi)，發(fā)展成為惠州最強(qiáng)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，逐步樹立區(qū)域性分子診斷中心的地位，推動(dòng)惠州精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)做大做強(qiáng)，讓惠州及周邊地區(qū)的百姓享受到高質(zhì)量的精準(zhǔn)檢測服務(wù)，助力健康惠州建設(shè)。

　　文/圖 惠州日報(bào)記者方蓮花 通訊員王運(yùn)廣 魏麗莉 程秋伊