出生缺陷是導致兒童死亡和殘疾的主要原因之一。9月12日是我國第19個預防出生缺陷日，廣東省預防出生缺陷日主題宣傳活動在惠州市舉行。

　　“經過多年防控，我省出生缺陷兒數量已大大降低�！睆V東省婦幼保健院副院長尹愛華透露，以往廣東高發(fā)的地中海貧血、水腫胎等疾病，如今發(fā)生率均已下降了90%。

　　尹愛華提醒，做好婚檢孕檢與產前篩查，仍是預防出生缺陷的最有效手段。當前高齡生育的情況愈漸增多，孩子發(fā)生染色體異常等疾病的風險也在增加，夫婦雙方都應更加注意做好相關檢查。

　　產檢查出嚴重疾病，可立即轉診至省醫(yī)院治療

　　9月11日，廣東省婦幼保健院產前診斷中心人來人往。32歲的孕媽彭琴（化名）從診室里看完診出來，神色卻是喜滋滋的。

　　彭琴即將迎來第三次生育。前兩胎，她孕產都很順利。這一次，她懷了雙胞胎，在孕第16周產檢時查出患有雙胎輸血綜合征。

　　這是雙胎妊娠中的一種嚴重并發(fā)癥。兩個胎兒分別位于兩個羊膜腔內，卻共同使用同一個胎盤，導致兩邊羊水不一。羊水過多時，易發(fā)生胎兒充血型心力衰竭；羊水過少，則會造成胎兒貧血和營養(yǎng)不良。

　　檢查出來該情況后，家住廣東揭陽的彭琴立即從當地的區(qū)級婦幼保健院轉診至廣東省婦幼保健院，接受“綠色通道”一站式診療。緊急手術保胎后，胎兒發(fā)育良好。

　　尹愛華表示，為給予患有疑難雜癥及危重癥孕產婦及時救治，全省婦幼系統(tǒng)設立了三級轉診網絡，哪怕患者是在偏遠地市的縣區(qū)級醫(yī)院查出問題，也能立馬轉診至省級醫(yī)院接受專業(yè)治療。

　　自2012年以來，廣東5次將出生缺陷綜合防控項目納入省政府民生實事。今年，省委、省政府出臺《關于推進衛(wèi)生健康高質量發(fā)展的意見》，將實施出生缺陷防治能力提升行動計劃作為廣東省衛(wèi)生健康高質量發(fā)展核心內容。

　　尹愛華介紹，6月1日，新修訂的《廣東省母嬰保健管理條例》則以地方性法規(guī)的形式，高位推動出生缺陷綜合防控工作，在全國首開先河，有力保障了各項服務措施高效落實到位。

　　高齡產婦增多，更應重視產篩

　　當前，廣東正在實行出生缺陷三級預防措施。群眾可以通過“廣東母子健康e手冊”小程序使用出生缺陷防控的免費電子券。

　　三級預防中，第一級就是育齡夫婦婚檢孕檢。夫婦雙方可檢查是否患有遺傳性傳染性疾病，以及是否攜帶嚴重致死致殘疾病的基因等，醫(yī)護人員會針對性給予專業(yè)生殖建議，盡力保證優(yōu)生優(yōu)育。

　　廣東同步實行二級預防——為懷孕夫婦免費提供地中海貧血、唐氏綜合征、嚴重結構畸形等16個產前篩查和診斷項目。

　　三級預防則為新生兒出生后，借助新生兒篩查等手段發(fā)現聽力障礙、視網膜病變等疾病，積極診治，降低致殘率。

　　“我省的產前篩查率超過90%，新生兒篩查覆蓋率超過98%，超過國家要求�！币鼝廴A說，隨著防控體系的完善、群眾篩查意識的提高，大多數孕媽都能生下健康寶寶。

　　尹愛華表示，近年來，孕婦年齡有逐漸增加趨勢。以廣州市為例，2022年35歲以上的孕婦占比20%，40歲以上孕婦占比5%。由于高齡產婦自身慢性疾病的發(fā)病率增高，胎兒發(fā)生唐氏綜合征染色體異常的概率也會增高。

　　“不必過于擔心，針對這些問題我們都有相應的措施。只要能積極地來醫(yī)院進行檢查，絕大多數疾病都可以預防。”尹愛華說。

　　此外，尹愛華提醒，像彭琴一樣，哪怕已經順利生過孩子，在第二胎、第三胎也要引起重視。第一個孩子健康出生，并不意味著第二個、第三個就不會出現出生缺陷。無論第幾胎，都應重視起全流程的各項檢查。

　　目前，廣東全省已建成緊鄰婚姻登記處的“一站式”婚育健康醫(yī)學檢查場所104個，縣（市、區(qū)）覆蓋率達到84%；建成產前篩查機構653家，產前診斷機構73家等，防控覆蓋面廣。

　　南方日報記者 陳伊純

　　見習記者 吳雅楠 通訊員 粵衛(wèi)信