小王（化名）因右側(cè)膝關(guān)節(jié)腫痛入住惠州市第一人民醫(yī)院骨科，在準(zhǔn)備進(jìn)一步治療前完善了相關(guān)檢查。

　　讓人意外的是，他的凝血檢查APTT明顯延長，經(jīng)血液內(nèi)科會診后建議完善凝血因子Ⅷ，Ⅸ檢測，最后明確診斷血友病A。

　　血友�。海厝旧�體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病

　　血友病是一種Ｘ染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，會影響血液凝固，患者易出血或者出血量遠(yuǎn)多于正常情況，有時可危及生命。血友病患者因血液中缺失“凝血因子”而無法正常凝固。根據(jù)異常的凝血因子種類，血友病可分為兩大類：血友病A-凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B-凝血因子Ⅸ缺乏。血友病A和B都是X連鎖遺傳病，主要發(fā)生于男性。有些父母并沒有任何癥狀，因此可能不知道自己存在異�；�因。

　　重度患者可能無緣無故的出血

　　這取決于疾病的嚴(yán)重程度，重度患者可能從出生開始就有癥狀，具體表現(xiàn)為易出現(xiàn)瘀斑、口腔損傷出血、關(guān)節(jié)積血，還有接受簡單的手術(shù)或損傷性的操作，出血量較大。

　　輕度血友病患者多在損傷或手術(shù)后發(fā)現(xiàn)出血量較多。重度患者還有可能無緣無故的出血，通常發(fā)生于關(guān)節(jié)內(nèi)，最常累及踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。關(guān)節(jié)內(nèi)出血可造成疼痛、腫脹、僵硬和關(guān)節(jié)活動困難，反復(fù)出血可導(dǎo)致長期關(guān)節(jié)疼痛和損傷。

　　身體其他部位的出血也可引起癥狀，包括：大便帶血、尿血、腹痛(腹腔內(nèi)出血)、瘀斑或肌肉出血、腦出血。

　　預(yù)防血友�。鹤龊没�因檢測和產(chǎn)前診斷

　　攜帶血友病基因的孕婦有可能將其遺傳給小孩，通過基因檢測可顯示有無該基因，如果存在，可采取一些措施進(jìn)行預(yù)防：

　　通過超聲檢查來明確孩子的性別：一般情況下，只有男孩才可能發(fā)生血友病，避免生育血友病發(fā)病患兒的辦法就是進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷，夫妻雙方生育之前進(jìn)行基因篩查鑒定，然后采取選擇性的生育，給孩子一個健康的生命起點。

　　患者要注意避免出血問題

　　血友病患者在日常生活中應(yīng)當(dāng)注意以下幾點：

　　1.定期就診；

　　2.告知接診醫(yī)生自己有血友病及具體類型；

　　3.注意避免一些易導(dǎo)致出血的活動，如爬高、蹦跳、踢球、長跑等劇烈運動；散步、慢跑、游泳等可以進(jìn)行；

　　4.了解出血的體征和癥狀以及如何處理，如出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹，立即制動、冷敷，至醫(yī)院就診；

　　5.未經(jīng)醫(yī)生許可時不要隨意使用阿司匹林和非甾體類抗炎藥，如布洛芬；

　　6.護(hù)理好牙齒并定期到牙科就診。

　　7.外出旅行時攜帶治療藥物；

　　8.若孩子患有血友病，應(yīng)告知照料者、日間托兒所或?qū)W校，并說明需留意的癥狀和如何處理出血（休息、冰敷、壓迫包扎、抬高出血部位）。

　　惠州報業(yè)全媒體記者李春鳳 通訊員龍潺 王運廣 鄭海燕